Ela é genética e precisa de acompanhamento médico regular
A fibrose cística é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, mas também pode impactar outros órgãos do corpo.
Essa condição complexa requer um entendimento profundo para garantir um tratamento adequado e uma qualidade de vida melhor para os pacientes.
O que é a fibrose cística?
A fibrose cística é causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que regula o movimento de sal e água dentro e fora das células.
Essa mutação leva à produção de um muco espesso e pegajoso, que se acumula nos pulmões, pâncreas e outros órgãos, causando obstruções e infecções.
Esse muco dificulta a respiração, pois bloqueia as vias aéreas e cria um ambiente propício para infecções bacterianas. Além disso, no pâncreas, o muco impede a liberação de enzimas digestivas, essenciais para a absorção de nutrientes, levando à desnutrição e outros problemas gastrointestinais.
Principais sintomas
Os sintomas da fibrose cística podem variar de acordo com a idade e a gravidade da doença, mas os mais comuns incluem:
- Tosse persistente com produção de catarro: muitas vezes, é o primeiro sintoma a ser notado, causado pela obstrução das vias respiratórias;
- Infecções pulmonares frequentes: como resultado da dificuldade de eliminar o muco, os pulmões se tornam um alvo fácil para infecções;
- Dificuldade para ganhar peso e crescer: devido à má absorção de nutrientes, as crianças podem ter dificuldade para crescer e ganhar peso adequadamente;
- Fezes gordurosas e de odor forte: indicativas de que o pâncreas não está liberando as enzimas digestivas necessárias;
- Falta de ar e chiado no peito: causados pela obstrução das vias aéreas.
Além desses, sintomas como sinusite, pólipos nasais, diabetes, infertilidade masculina e problemas no fígado também podem estar associados à fibrose cística.
Diagnóstico
O diagnóstico da fibrose cística é geralmente feito na infância, mas pode ocorrer em qualquer idade. Os principais métodos de diagnóstico incluem:
- Teste do pezinho: realizado em recém-nascidos, pode indicar a presença da doença;
- Teste do suor: considerado o padrão-ouro para o diagnóstico, mede a quantidade de sal no suor da pessoa. Níveis elevados indicam fibrose cística;
- Testes genéticos: podem confirmar a presença da mutação no gene CFTR.
Tratamento
Embora não haja cura para a fibrose cística, o tratamento adequado pode controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As principais abordagens incluem:
- Medicamentos: antibióticos para tratar infecções pulmonares, medicamentos que ajudam a diluir o muco e enzimas pancreáticas para auxiliar na digestão;
- Fisioterapia respiratória: essencial para ajudar a remover o muco dos pulmões e melhorar a função respiratória;
- Nutrição adequada: uma dieta rica em calorias e gorduras, suplementada com vitaminas e enzimas digestivas, é crucial para o crescimento e manutenção do peso;
- Transplante pulmonar: em casos graves, onde a função pulmonar está extremamente comprometida, o transplante pode ser uma opção.
Importância do acompanhamento médico
Pacientes com fibrose cística necessitam de um acompanhamento contínuo com uma equipe multidisciplinar, composta por pneumologistas, nutricionistas, fisioterapeutas e outros especialistas.
Esse acompanhamento é fundamental para monitorar a progressão da doença, ajustar o tratamento conforme necessário e prevenir complicações graves.
A fibrose cística é uma doença complexa, sim, mas com o tratamento adequado e acompanhamento constante, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Se você ou alguém que você conhece está enfrentando sintomas relacionados à fibrose cística, não hesite em buscar orientação médica.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado fazem toda a diferença.
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